mercoledì 5 dicembre 2018 PATOLOGIE
Famiglie Sma: “Ecco come la diagnosi precoce cambierà la vita di tutti i nostri figli”
di Redazione
 Atrofia
muscolare spinale, rilevando in tempo la patologia sarà finalmente possibile
modificarne il decorso grazie al farmaco salva vita. “La conquista dello screening neonatale esteso riguarda tutti – e
sottolineiamo ‘tutti’ – i neonati che nasceranno in Italia. Sappiamo bene che
le notizie sulle malattie genetiche rare interessano un numero limitato di
pazienti e medici, ma stavolta non è, e non può essere così. Il cambiamento è
alla portata dell’intera società”. Anche Famiglie Sma, l’Associazione di
genitori per la ricerca sull’atrofia muscolare spinale, esprime – attraverso le
parole della presidente nazionale, Daniela Lauro – l’immensa soddisfazione e la
gioia per l’approvazione dell’emendamento alla legge 167/2016 da parte della
Commissione Bilancio della Camera, dopo mesi e mesi di intenso lavoro
istituzionale.“Ci rivolgiamo, soprattutto, alle future
mamme e ai futuri papà – afferma Lauro
– nel momento in cui i vostri figli, appena nati, effettueranno gli screening
obbligatori, sarà possibile rilevare, prima ancora della comparsa dei sintomi,
l’eventuale presenza dei geni dell’atrofia muscolare spinale. Ed è qui che
avverrà la svolta storica: in caso di diagnosi positiva il bambino potrà essere,
immediatamente, trattato per ottenere uno sviluppo normale simile a quello dei
coetanei sani. Un progresso scientifico rivoluzionario – continua la
presidente – dovuto alla terapia
farmacologica Nusinersen,
ufficialmente autorizzata in Italia da un anno. Un trattamento capace di
rallentare, o in alcuni casi di
arrestare, l’avanzare della patologia, se somministrato sin dalla nascita, come
già dimostrato in numerosi casi”.
La
voce di Famiglie Sma si aggiunge a quella dell’Osservatorio Malattie Rare e
alle altre 15 onlus che nelle scorse settimane si sono appellate al Parlamento
e al Governo, affinché il ministero della Salute estendesse gli screening
neonatali non solo alle malattie metaboliche ereditarie, ma anche alle
patologie neuromuscolari, alle immunodeficienze congenite severe e alle
malattie da accumulo lisosomiale, in cui esiste una terapia in grado di
modificare la storia naturale di malattia, proprio come avviene con Nusinersen
per la Sma.“L’approvazione dell’emendamento conferma che
tutti gli sforzi fatti negli ultimi anni non sono stati vani – conclude la
presidente di Famiglie Sma – nel 2019,
sarà avviato in Lazio e Toscana un progetto pilota di screening neonatale, grazie all’Istituto di Medicina Genomica
dell’Università Cattolica del Sacro
Cuore, in collaborazione con il Policlinico Gemelli di Roma, le due Regioni
coinvolte, l’Ospedale Meyer di
Firenze, l’azienda farmaceutica Biogen e la nostra Associazione». Un’iniziativa
nata anche quale esempio di buona prassi nel territorio nazionale: “Per effettuare il test genetico, che individua con certezza il 97-98% dei casi di
Sma – afferma il prof. Francesco Danilo Tiziano dell’Università Cattolica –
occorre aggiungere solo una minima
quantità di sangue del neonato, rispetto
a quello già prelevato per gli screening obbligatori. Entro pochi giorni dalla
nascita e con costi contenuti
riusciremo a ottenere i risultati e, in caso di diagnosi, potremo avviare,
immediatamente, il trattamento farmacologico, aumentando esponenzialmente l’efficacia
della cura e contrastando il processo
degenerativo». Intervenire precocemente, dunque, per cambiare la vita di decine di bambini. E non solo, «anche per
ridurre i giorni di ospedalizzazione dei pazienti – conclude Lauro – il numero degli esami, il rischio di
complicanze, le ore di lavoro o di scuola. In altre parole, un beneficio per l’interno
sistema sanitario nazionale”.
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